Professor Georg Hoffmann stellte im Hörsaal des Kopfklinikums das Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum vor. Im Bild vorne sitzend Professor Guido Adler, der Leitende Ärztliche Direktor, und die Kaufmännische Direktorin Irmtraut Gürkan. Foto: Welker
Die Aufzeichnung der Veranstaltung als Youtube-Video
Von Birgit Sommer
Welche Schicksale hinter seltenen Erkrankungen stecken, wie viele Menschen von Arzt zu Arzt rennen, bis sie eine Diagnose haben, wie die Universitätsmedizin mit ihren Zentren für Seltene Erkrankungen helfen kann - darum ging es bei der 16. Veranstaltung "Medizin am Abend" von Universitätsklinikum und RNZ.
Als "selten" wird eine Erkrankung dann bezeichnet, wenn weniger als fünf unter 10.000 Bundesbürgern unter ihr leiden. Es gibt etwa 8000 seltene Erkrankungen, vier Fünftel davon sind genetisch bedingt. Die Schauspielerin Angelina Jolie etwa, die ein gefährliches Brustkrebsgen in sich trägt und deshalb ihre Brüste abnehmen ließ, leidet an einer solchen Krankheit.
Prof. Georg Hoffmann, Chef der Kinderklinik und Experte auf dem Gebiet der kindlichen Stoffwechselerkrankungen gen, ist der Sprecher des Heidelberger Zentrums für Seltene Erkrankungen, das im Jahr 2011 gegründet wurde und auf 14 Krankheiten spezialisiert ist. Damals waren auch diese Zentren selbst noch selten, nördlich von Frankfurt gab es sie nur in Bonn, Hannover und Berlin.
Das hat sich verbessert, nicht aber die Tatsache, dass seltene Erkrankungen in Diagnose und Therapie sehr teuer sein können und dass die Universitätsklinika das nicht immer finanziert bekommen.
Kennzeichen von Seltenen Erkrankungen - von Amyloidose bis Morbus Wilson, von Erkrankungen an Herz, Lunge und Nieren bis hin zu Entwicklungsstörungen bei Kindern - sind laut Hoffmann, dass es durchschnittlich zehn Jahre dauert, bis die Ärzte sie diagnostizieren, dass es wenige Experten dafür gibt und dass die Pharmaindustrie nur eingeschränktes Interesse an ihnen hat, weil für sie nicht massenhaft Medikamente gebraucht werden.
Amyloidose-Experte Dr. Stefan Schönland stellte anhand einer Patientenakte vor, wie es ist, wenn Eiweißknäuel den Körper krankmachen - bis sogar eine Nierentransplantation erforderlich wird. Die Ursache, warum sich Eiweiß beispielsweise in Nieren, Herz, Nervensystem ablagert, sei noch nicht richtig verstanden, betonte Schönland.
Eeine frühzeitige Diagnose sei aber wichtig, um schwere Organschäden zu verhindern. Rund 300 neu erkrankte Amyloidosefälle werden die Heidelberger Mediziner in diesem Jahr betreuen.
Der Kardiologe Prof. Dierk Thomas berichtete über angeborene Herzrhythmusstörungen, in diesem Fall das "Long-Q-Syndrom", bei dem es wegen gestörter elektrischer Impulse in den Herzmuskelzellen zu Herzrasen, Schwindel, Bewusstlosigkeit und plötzlichem Herztod kommt. Die Mediziner helfen hier beispielsweise mit modernster Hightechmedizin, einer Katheterverödung, oder mit einem implantierten Defibrillator.
Erstmals bot das Uniklinikum gleichzeitig mit der Veranstaltung "Medizin am Abend" eine Online-Sprechstunde an. Rund 20 Anfragen kamen hauptsächlich über E-Mail, einige auch über Facebook. Die Experten hörten zum Teil lange Krankheitsgeschichten, unter anderem ging es um Rheuma, Krebs, Stoffwechselerkrankungen und Orthopädisches.
Info: Ansprechpartnerin für Ärzte und Patienten im Zentrum für Seltene Erkrankungen des Universitätsklinikums ist Dr. Pamela Okun, Telefon 06221 / 564503, E-Mail: seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de. Weitere Vorträge der Reihe "Medizin am Abend" gibt es unter www.rnz.de/medizin-am-abend.
