Trisomonie 21

Trisomie 21 ist eine Genmutation, bei der das Chromosom 21 dreimal statt zweimal vorkommt. Chromosomen sind Träger der Erbinformation. Menschen mit Downsyndrom haben einige typische körperliche Merkmale, etwa einen eher flachen Hinterkopf und schmale, leicht schräg sitzende Augen. Oft treten auch organische Schäden wie Herzfehler oder Magen- und Darmstörungen auf. In der Regel führt Trisomie 21 auch zu einer kognitiven Beeinträchtigung, die jedoch sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann. Der britische Arzt und Apotheker John Langdon-Down beschrieb das Syndrom 1866 erstmals ausführlich. Man spricht deshalb auch vom Downsyndrom. Weltweit leben circa fünf Millionen Menschen mit Downsyndrom, in Deutschland sind es schätzungsweise 30.000 bis 50.000.

Der Bluttest auf Trisomie 21 zählt zu den nichtinvasiven Tests, anders als bei einer Fruchtwasseruntersuchung ist also kein Eingriff in den Körper dafür nötig. Untersucht wird das Blut der Mutter, in dem sich bereits winzige Bruchstücke der DNA des Babys befinden. Aus diesen Bruchstücken lassen sich Chromosomenanomalien bestimmen. Die Hersteller der Tests geben die Genauigkeit für die Suche nach Trisomie 21 mit über 99 Prozent an.