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Trisomie 21-Bluttest

Down-Syndrom - Emotionale Debatte über Diskriminierung, Selbstbestimmung und perfekte Kinder

Der Bundestag diskutiert darüber, ob die Krankenkassen die Kosten dafür übernehmen sollen -

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11.04.2019, 06:00 Uhr

Aufnahme der DNA-Doppelhelix: Eine Genmutation verursacht das Downsyndrom.

Von Kathrin Huth

Dass Lilly in die Pubertät kommt, lässt sich nicht leugnen. Mit schelmischem Grinsen greift sie in einem unbeobachteten Moment nach dem Handy und checkt die Nachrichten. "Lilly, das Handy bleibt liegen", schimpft ihre Mutter. "Nein." "Doch, das war so ausgemacht", sagt Kathrin Lorenz. Szenen aus dem Alltag mit einer Zwölfjährigen - und doch besonders. Denn dass Lilly lebt, ist nicht selbstverständlich. Ihre Eltern haben das so entschieden. Ganz bewusst.

Kathrin Lorenz ist im dritten Monat schwanger, als sie erfährt, dass etwas mit ihrem Baby nicht stimmt. Eine Fruchtwasseruntersuchung einige Wochen später bringt Klarheit: Trisomie 21, Downsyndrom. "Damals ist eine Welt für uns zusammengebrochen." Wochenlang quälen sie und ihr Mann sich mit existenziellen Fragen.

Schaffen wir das? Stehen wir das durch? Die Molekularbiologin aus Lorsch und ihr Mann stehen vor der Wahl: das Baby austragen oder eine Spätabtreibung, bei der das Kind im Mutterleib getötet und dann auf natürlichem Weg geboren wird. Sie entscheiden sich für Lilly. "Ich bin so dankbar, dass ich die Erfahrung mit diesem Kind machen darf", sagt Kathrin Lorenz heute.

Hintergrund

Trisomie 21 ist eine Genmutation, bei der das Chromosom 21 dreimal statt zweimal vorkommt. Chromosomen sind Träger der Erbinformation. Menschen mit Downsyndrom haben einige typische körperliche Merkmale, etwa einen eher flachen Hinterkopf und schmale, leicht schräg sitzende Augen. Oft treten auch organische Schäden wie Herzfehler oder Magen- und Darmstörungen auf. In der Regel führt Trisomie

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Trisomie 21 ist eine Genmutation, bei der das Chromosom 21 dreimal statt zweimal vorkommt. Chromosomen sind Träger der Erbinformation. Menschen mit Downsyndrom haben einige typische körperliche Merkmale, etwa einen eher flachen Hinterkopf und schmale, leicht schräg sitzende Augen. Oft treten auch organische Schäden wie Herzfehler oder Magen- und Darmstörungen auf. In der Regel führt Trisomie 21 auch zu einer kognitiven Beeinträchtigung, die jedoch sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann. Der britische Arzt und Apotheker John Langdon-Down beschrieb das Syndrom 1866 erstmals ausführlich. Man spricht deshalb auch vom Downsyndrom. Weltweit leben circa fünf Millionen Menschen mit Downsyndrom, in Deutschland sind es schätzungsweise 30.000 bis 50.000.

Der Bluttest auf Trisomie 21 zählt zu den nichtinvasiven Tests, anders als bei einer Fruchtwasseruntersuchung ist also kein Eingriff in den Körper dafür nötig. Untersucht wird das Blut der Mutter, in dem sich bereits winzige Bruchstücke der DNA des Babys befinden. Aus diesen Bruchstücken lassen sich Chromosomenanomalien bestimmen. Die Hersteller der Tests geben die Genauigkeit für die Suche nach Trisomie 21 mit über 99 Prozent an.


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Emotionale Debatte

Schätzungen zufolge brechen in Deutschland etwa 80 bis 90 Prozent der Frauen eine Schwangerschaft ab, wenn sie den Befund Downsyndrom erhalten. Bis vor einigen Jahren war für die Diagnose eine - mit gewissem Risiko behaftete - Fruchtwasseruntersuchung nötig, die zudem frühestens ab der 14. Woche möglich ist.

Unter bestimmten Bedingungen ist auch dann noch eine straffreie Abtreibung möglich. Entscheidet sich die Frau jedoch erst spät gegen das Kind, ist meist ein psychisch sehr belastender Spätabbruch nötig. Seit 2012 aber gibt es einen einfachen Bluttest, der Frauen bereits ab der neunten Woche mit hoher Wahrscheinlichkeit Sicherheit verschafft.

Noch müssen Schwangere den Bluttest selbst bezahlen. Bald jedoch berät der Bundestag darüber, ob die Kosten von 200 bis 400 Euro von den Krankenkassen übernommen werden.

Die anstehende Entscheidung hat eine emotionale Debatte ausgelöst. Die Situation ist paradox: Einerseits Inklusionsbemühungen allerorten. Andererseits ein Test, der, so fürchten Kritiker, dafür sorgen könnte, dass noch mehr Kinder mit Downsyndrom vor der Geburt einfach aussortiert werden.

Der Berufsverband niedergelassener Pränatalmediziner warnt vor einer flächendeckenden Anwendung des Bluttests. Eine indikationslose Kostenübernahme für alle Schwangeren - also ohne dass ein besonderer Verdacht vorliegt - sei "ethisch problematisch".

Wie perfekt sollen Kinder sein?

Bei so einem frühen Test gehe es ganz klar darum, die Schwangerschaft noch einmal infrage zu stellen, sagt Silke Koppermann, Gynäkologin und Sprecherin des Netzwerks gegen Selektion durch Pränataldiagnostik. "Der Test stellt das Existenzrecht von Menschen mit Downsyndrom infrage." Eltern könnten sich so unter Druck gesetzt fühlen, bei einem behinderten Kind einen Schwangerschaftsabbruch durchführen zu lassen.

Im Moment debattiert der Bundestag nur über Tests auf Trisomie 21, doch die Forschung arbeitet bereits an weiteren Verfahren, die Auffälligkeiten entdecken sollen. Im Grunde geht es um die Frage, wer künftig darüber entscheidet, was lebenswertes Leben ist und wie perfekt Kinder sein sollen.

Die Grünen-Abgeordnete Corinna Rüffer gehört zu jener Gruppe, die den Tests kritisch gegenüber steht. "Die Entscheidung zu fällen, ich bin ungewollt schwanger geworden, ich kann mir ein Leben mit Kind aber nicht vorstellen, das ist die eine Sache", sagt sie. "Aber die Entscheidung für ein Kind an dessen Eigenschaften zu knüpfen und damit eine Wertigkeit vorzunehmen, das ist etwas, wovor sich eine Gesellschaft hüten muss."

Lilly hat das Downsyndrom. "Sie ist ein großartiger Mensch", sagt ihre Mutter. Foto: kaf

Falsche Sicherheit

Dennoch: Ist es nicht legitim, dass sich werdende Eltern Gewissheit wünschen? Einfach nur vorbereitet sein wollen auf ein Leben mit einem behinderten Kind? Gynäkologin Silke Koppermann kennt das Argument. Sie warnt davor, dass Eltern mit dem Bluttest eine falsche Sicherheit vorgegaukelt wird. "Es ist ein Fehlglaube, dass man mit der Blutuntersuchung alles mögliche ausschließen könnte. Die meisten Behinderungen passieren im Verlauf der Schwangerschaft, bei der Geburt oder später im Leben. Da hilft auch ein Bluttest nicht weiter."

Für Lillys Mutter gibt es nach den Erfahrungen, die sie mit Lilly machen durfte, bei der Frage Bluttest ja oder nein keinen Zweifel. "Ich bin absolut dagegen", sagt sie. "Das widerspricht jeglichem Bejahen des Lebens. Ich bin tief überzeugt, dass jedes Kind, egal ob mit oder ohne Behinderung, das Recht auf Leben hat."

Dann hält sie inne, lauscht auf die Geräusche aus dem ersten Stock, wo Lillys Kinderzimmer liegt. "Lilly, mach doch mal deine CD an", ruft sie. Und flüstert: "Sie bekommt nämlich gerade riesengroße Ohren." Wenig später tönt Pippi Langstrumpfs Stimme durch die Wohnung. Zwar weiß Lilly theoretisch, dass sie das Downsyndrom hat. Was das genau bedeutet aber wohl noch nicht. "Warum sollen wir sie damit belasten, wenn wir ihr vorleben, dass sie als Mensch und nicht Trisomie 21 im Vordergrund steht?"

Kathrin Lorenz und ihr Mann haben lange dafür gekämpft, dass ihre Tochter eine Regelschule besuchen darf und dort inklusiv unterrichtet wird. Lilly geht in die 6. Klasse der Haupt- und Realschule vor Ort und hat eine Schulbegleitung. Sie kann lesen, schreiben, rechnen, lernt Englisch, betreibt Leichtathletik und tanzt Zumba. "Ich denke mir immer wieder, wenn ich mir mein Töchterchen anschaue, was für ein großartiger Mensch sie ist."

"Man sollte Frauen nicht bevormunden"

Und doch muss Kathrin Lorenz zugeben, dass sie froh war, dass sie sich vorbereiten konnte auf ein Leben mit Lilly, dass die Diagnose sie nicht unvermittelt am Tag der Geburt traf. Wobei eine Diagnose nichts über einen Menschen und seine Fähigkeiten aussagt, wie sie betont.

Das zeigt, wie komplex die Debatte über pränatale Diagnostik ist. Schwarz und weiß, moralisch oder unmoralisch - die vermeintlich klaren Kategorien verschwimmen. Alles medizinisch Machbare auszureizen - sicher nicht die beste Lösung. Aber ist es die beste Lösung, Menschen im Unklaren zu lassen und ihnen so die Entscheidungsgrundlage zu nehmen? Lässt sich Inklusion so erzwingen?

Nein, sagt die SPD-Gesundheitspolitikerin Hilde Mattheis. "Man sollte Frauen nicht bevormunden." Für sie ist die Frage, ob Kassen den Bluttest künftig bezahlen oder nicht, keine ethische, sondern eine soziale. "Die Möglichkeit, den Test anzuwenden, müssen alle haben. Nicht nur Leute, die mal eben so 200 bis 400 Euro zahlen können."

Silke Mittendorff hätte gerne die Wahl gehabt. Die Gießenerin erfuhr erst bei der Geburt, noch während sie für den Kaiserschnitt auf dem OP-Tisch lag, dass ihr Sohn das Downsyndrom hat. Heute ist Julius elf Jahre alt und Silke Mittendorff gibt offen zu: "Ich bereue es, das Kind bekommen zu haben." Nicht, weil Julius nicht perfekt ist. "Sondern weil ich nicht glücklich bin. Ich bin zu einem Leben gezwungen, das ich mir so nicht vorgestellt habe."

Down-Syndrom hat viele Gesichter

Julius ist anders als die meisten Kinder mit Trisomie 21. Er kann nicht sprechen, bekommt nur wenig von seiner Umwelt mit. Um für ihn und die Familie da zu sein, hat Silke Mittendorff ihren Beruf als Lehrerin aufgegeben, kümmert sich rund um die Uhr. "Julius hat wahnsinniges Glück, bei uns zu sein und deshalb geht es ihm glaube ich wirklich gut. Aber das ist nicht so ganz im Einklang mit meiner Vorstellung von persönlicher Freiheit", sagt sie.

Selbstbestimmung der Frau oder das Recht auf Leben - was wiegt schwerer?

Silke Mittendorff wählt ihre Worte bewusst: Das Leben mit einem Downsyndrom-Kind sei eben nicht immer eine Bereicherung, es gebe nicht nur fröhliche Kinder und Eltern. "Aber viele Eltern, deren Kindern es besonders schlecht geht, haben nicht die Kraft, dieses Bild in der Öffentlichkeit zu vertreten. Da ist die Informationspolitik in der Downsyndrom-Community ein bisschen unfair."

Am meisten quält sie die Frage, was mit Julius passiert, wenn sie sich eines Tages nicht mehr 24 Stunden um ihn kümmern kann. Wird er auch dann noch glücklich sein, wenn er in einem Heim leben muss? Ihre Erfahrungen, wenn sie Julius zur Kurzzeitpflege abgibt, machen ihr da wenig Hoffnungen, wie sie sagt. "Das ist eine totale Sorge und ständige Angst. Das belastet mich wahnsinnig." Deshalb hält sie auch den Bluttest für einen Segen. "Ich finde, man sollte der Mutter die Entscheidung überlassen, ob sie das Leben mit einem behinderten Kind stemmen kann oder nicht."

Die Gesellschaft ist in der Pflicht

Die Crux dabei: Kein noch so fortschrittlicher Test kann bislang Prognosen darüber treffen, wie stark ein Kind mit Downsyndrom beeinträchtigt sein wird. Gewissheit darüber gibt es erst Wochen, Monate oder auch Jahre nach der Geburt.

Katharina Rohmert kennt das tiefe Loch, in das werdende Eltern nach der Diagnose Downsyndrom stürzen. Die medizinische Referentin beim Bundesverband Pro Familia berät, tröstet, hört zu ohne zu urteilen. "Paare haben das Recht, sich trotz Behinderung für ein Kind zu entscheiden, aber sie haben auch das Recht, sich dagegen zu entscheiden", sagt sie. "Die Gesellschaft muss die Bedingungen bereitstellen, dass Familien sich auch für ein Kind mit Behinderung entscheiden können. Sonst ist die Diskussion über Akzeptanz und die Teilhabe von Menschen mit Behinderung eine Farce."

Andere Bedingungen, das wünscht sich auch Lillys Mutter. Immer wieder als Bittstellerin bei Ämtern, Schulen oder Vereinen aufzutreten, zerrt an ihren Nerven. Lilly bekommt von diesen Sorgen nichts mit. Sie schickt jetzt ihre Mutter kurzerhand aus dem Zimmer und besteht darauf, dass die Türe geschlossen wird. "Dann muss ich das Geschwätz von meiner Mama nicht hören", sagt sie. Die Pubertät schlägt mal wieder zu - wie bei so vielen Zwölfjährigen.

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