Hintergrund - Universitätsklinikum Heidelberg

Georg Hoffmann zu modernen Therapien

Die fünfjährige Emilia ist die einzige Patientin des Universitätsklinikums Heidelberg mit diesem spezifischen Gendefekt namens BPAN in allen Zellen des Körpers. Laut Georg Hoffmann, Chef der Kinderklinik und Experte für seltene Erkrankungen, entwickelt sich die Symptomatik meist langsam, so dass die Krankheit oft erst im jugendlichen Alter diagnostiziert wird. Eisenablagerungen im Gehirn etwa kann man erst spät erkennen.

Aufwendiges Screening der 22.000 Gene des Menschen gibt es in Heidelberg und anderswo erst seit wenigen Jahren. Noch läuft das unter Forschung und nicht als Regeluntersuchung. Zudem, so Hoffmann, sei die Interpretation der Ergebnisse nicht einfach. "Jeder Mensch zeigt beim Screening mindestens 20.000 Auffälligkeiten, darunter 20 bis 50, die so verdächtig sind, dass es eine Krankheit sein könnte", sagt Hoffmann. Man generiere beim Screening auch viele fragliche Ergebnisse. Genmutationen müssten deshalb noch mit anderen Verfahren bestätigt werden.

In die Gen-Schere (CrisprCas9), mit der man fehlerhafte Bereiche im Erbgut austauschen kann, setzt der Mediziner derzeit keine großen Hoffnungen. Noch könne man nicht sicher sein, dass an der richtigen Stelle geschnitten werde. Hinzu komme, dass man mit einer Therapie nur künftige Schäden verhindern könne, weshalb eine Therapie möglichst früh erfolgen müsse: "Was kaputt ist, erholt sich nicht mehr."

Bei einem anderen Gendefekt kann Hoffmann dagegen von einem "richtigen Erfolg" berichten: Für die Spinale Muskelatrophie, die bisher oft im ersten Lebensjahr eines Babys zum Tod führte, gibt es jetzt eine Gentherapie. Im letzten halben Jahr wurden in Heidelberg 30 Kinder behandelt; sie bekommen alle paar Wochen eine 70.000 Euro teure Spritze mit einem spezifisch konstruierten Molekül ins Rückenmark. Dies, so Hoffmann, werden sie lebenslang brauchen. (bik)